Incontinentia pigmenti / IP (IKBKG-gerelateerd) - Paard

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test onderzoekt de IKBKG c.202C>T-variant bij het paard. De aandoening wordt beschreven als incontinentia pigmenti, IP, pigmentary mosaicism, pigmentmozaïcisme en een X-gebonden aandoening van huid- en pigmentontwikkeling.

Wat betekent dit voor het paard?

IKBKG speelt een rol in celoverleving en ontstekingssignalen tijdens de ontwikkeling. Bij merries met één kopie veroorzaakt de variant typische pigment- en huidafwijkingen, vaak in een mozaïek- of streeppatroon. De zichtbaarheid en uitgebreidheid kunnen verschillen tussen dieren.

Voor hengstveulens is de variant bijzonder belangrijk: een mannelijke vrucht met de variant is naar verwachting niet levensvatbaar. Daardoor is de test nuttig voor fokplanning, interpretatie van bijzondere kleur- of huidpatronen en het inschatten van risico’s in lijnen waarin IP voorkomt.

Praktisch nut van deze test

• Detecteert de bekende IKBKG c.202C>T-variant.
• Helpt IP te onderscheiden van gewone vachtkleurvariatie.
• Ondersteunt fokbeslissingen bij merries of lijnen met pigmentmozaïcisme.
• Maakt duidelijk waarom mannelijke nakomelingen met de variant niet verwacht worden.

Overerving en uitslag

IP erft X-gebonden incompleet dominant over. Heterozygote merries kunnen het zichtbare IP-beeld vertonen. Mannelijke dieren met de variant en vrouwelijke dieren met twee kopieën worden als niet of nauwelijks levensvatbaar beschouwd.