Ichthyosis type 1 & 2 (PNPLA1/ABHD5-gerelateerd) - Golden Retriever

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische analyse combineert twee Golden Retriever-ichthyosistesten: PNPLA1 c.1445_1447delinsTACTACTA voor Ichthyosis type 1 / ICH1 en ABHD5 c.1006_1019del voor Ichthyosis type 2 / ICH2. Het ziektebeeld wordt ook benoemd als congenitale ichthyosis, Golden Retriever ichthyosis, ARCI en een erfelijke verhoorningsstoornis.

Wat betekent dit voor de hond?

Ichthyosis verstoort de opbouw van de buitenste huidlaag. Bij Golden Retrievers kunnen droge schilfers zichtbaar worden in vacht en huid, soms met een vuil of poederig uitzicht, verkleuring van schilfers en meer aanliggende schilfering rond buik, oren of romp. Type 1 is de klassieke PNPLA1-gerelateerde vorm; type 2 is ABHD5-gerelateerd en wordt in sommige beschrijvingen als sterker aanliggend of duidelijker schilferend gezien. Beide varianten erven autosomaal recessief over.

Praktisch nut van deze test

• Fokkers krijgen in één analyse duidelijkheid over twee bekende Golden Retriever-ichthyosisvarianten.
• De uitslag helpt dragers gericht combineren met vrije partners en drager-dragercombinaties vermijden.
• Bij jonge honden met schilfering helpt de test onderscheid maken tussen PNPLA1-type 1, ABHD5-type 2 en andere huidfactoren.
• Voor eigenaren geeft het resultaat bruikbare informatie voor huidverzorging, opvolging en communicatie met fokker of dierenarts.

Voor beide deelanalyses geldt: één kopie maakt de hond drager; twee kopieën veroorzaken de geteste Golden Retriever-vorm van ichthyosis. Lees de twee deelresultaten samen, omdat een hond voor één type vrij kan zijn en voor het andere type drager of aangedaan.