Ichthyosis Poodle type / syndromale ichthyosis (DSP-gerelateerd) - Dwergpoedel

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de DSP c.1821_1823del-variant bij Dwergpoedel / Miniature Poodle. Het ziektebeeld wordt benoemd als syndromale ichthyosis Poodle type / DSP-gerelateerde ichthyosis, ichthyosis, ichthyose, congenitale ichthyosis en een erfelijke verhoorningsstoornis. De naam ichthyosis verwijst naar de droge, schilferende huid die aan visschubben kan doen denken.

Wat betekent dit voor de hond?

DSP codeert voor desmoplakin, een eiwit dat sterke celverbindingen in huid en andere weefsels ondersteunt. De c.1821_1823del-deletie verwijdert een aminozuur zonder het leesraam te verschuiven en verstoort de huidstructuur. Door de verstoorde huidbarrière kunnen schilfers, droge of verdikte huid, een doffe vacht, roodheid, jeuk, kloven of secundaire huidinfecties ontstaan. De ernst verschilt per type en ras: sommige vormen zijn vooral hinderlijk en chronisch, terwijl andere al bij jonge pups ernstige huidproblemen geven. Bij de beschreven dwergpoedel kwamen naast schilfering ook droge, verdikte huid, voetzoolhyperkeratose, afwijkende vacht en tandafwijkingen voor.

Praktisch nut van deze test

• Fokkers kunnen dragers of honden met een risicogenotype herkennen voordat combinaties worden gepland.
• De uitslag helpt paringen vermijden die pups met twee kopieën van een recessieve ichthyosisvariant kunnen opleveren, of helpt dominante varianten uit een foklijn te houden.
• Bij jonge honden met schilfering geeft de test snel duidelijkheid of de geteste erfelijke vorm de huidproblemen verklaart.
• Voor eigenaren geeft de uitslag praktische context om huidverzorging, opvolging en fokbeslissingen beter te plannen.

Het kenmerk wordt autosomaal dominant geïnterpreteerd. Eén kopie van de variant veroorzaakt de geteste DSP-gerelateerde syndromale ichthyosis.