Ichthyosis Jack Russell Terrier type (TGM1-gerelateerd) - Hond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de TGM1 LINE-1 insertion-variant bij Jack Russell Terrier. Het ziektebeeld wordt benoemd als Ichthyosis Jack Russell Terrier type / TGM1-deficiënte lamellaire ichthyosis, ichthyosis, ichthyose, congenitale ichthyosis en een erfelijke verhoorningsstoornis. De naam ichthyosis verwijst naar de droge, schilferende huid die aan visschubben kan doen denken.

Wat betekent dit voor de hond?

TGM1 codeert voor transglutaminase 1, een enzym dat nodig is voor de opbouw van de buitenste huidlaag. Een LINE-1-insertie verstoort dit proces en veroorzaakt een afwijkende, schilferende huidbarrière. Door de verstoorde huidbarrière kunnen schilfers, droge of verdikte huid, een doffe vacht, roodheid, jeuk, kloven of secundaire huidinfecties ontstaan. De ernst verschilt per type en ras: sommige vormen zijn vooral hinderlijk en chronisch, terwijl andere al bij jonge pups ernstige huidproblemen geven.

Praktisch nut van deze test

• Fokkers kunnen dragers of honden met een risicogenotype herkennen voordat combinaties worden gepland.
• De uitslag helpt paringen vermijden die pups met twee kopieën van een recessieve ichthyosisvariant kunnen opleveren, of helpt dominante varianten uit een foklijn te houden.
• Bij jonge honden met schilfering geeft de test snel duidelijkheid of de geteste erfelijke vorm de huidproblemen verklaart.
• Voor eigenaren geeft de uitslag praktische context om huidverzorging, opvolging en fokbeslissingen beter te plannen.

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Eén kopie maakt een hond drager; twee kopieën veroorzaken TGM1-gerelateerde ichthyosis.