Ichthyosis German Shepherd type (ASPRV1-gerelateerd) - Hond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de ASPRV1 c.1052T>C-variant bij Duitse Herder. Het ziektebeeld wordt benoemd als Ichthyosis German Shepherd type / ASPRV1-gerelateerde ichthyosis, ichthyosis, ichthyose, congenitale ichthyosis en een erfelijke verhoorningsstoornis. De naam ichthyosis verwijst naar de droge, schilferende huid die aan visschubben kan doen denken.

Wat betekent dit voor de hond?

ASPRV1 codeert voor SASPase, een protease dat betrokken is bij verwerking van filaggrin en huidbarrièrefunctie. De c.1052T>C-variant verandert een geconserveerd aminozuur en verstoort dit proces. Door de verstoorde huidbarrière kunnen schilfers, droge of verdikte huid, een doffe vacht, roodheid, jeuk, kloven of secundaire huidinfecties ontstaan. De ernst verschilt per type en ras: sommige vormen zijn vooral hinderlijk en chronisch, terwijl andere al bij jonge pups ernstige huidproblemen geven. Bij de beschreven Duitse Herder werden gegeneraliseerde grijze schilfers, hypotrichose, lokale alopecia, roodheid en comedonen gemeld.

Praktisch nut van deze test

• Fokkers kunnen dragers of honden met een risicogenotype herkennen voordat combinaties worden gepland.
• De uitslag helpt paringen vermijden die pups met twee kopieën van een recessieve ichthyosisvariant kunnen opleveren, of helpt dominante varianten uit een foklijn te houden.
• Bij jonge honden met schilfering geeft de test snel duidelijkheid of de geteste erfelijke vorm de huidproblemen verklaart.
• Voor eigenaren geeft de uitslag praktische context om huidverzorging, opvolging en fokbeslissingen beter te plannen.

Het kenmerk wordt autosomaal dominant geïnterpreteerd. Eén kopie van de variant veroorzaakt de geteste ASPRV1-gerelateerde ichthyosis.