Ichthyosis / ARCI (NIPAL4-gerelateerd) - American Bulldog type

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de NIPAL4 c.744delC-variant bij American Bulldog en American Bully. Het ziektebeeld wordt benoemd als Ichthyosis / ARCI American Bulldog type, ichthyosis, ichthyose, congenitale ichthyosis en een erfelijke verhoorningsstoornis. De naam ichthyosis verwijst naar de droge, schilferende huid die aan visschubben kan doen denken.

Wat betekent dit voor de hond?

NIPAL4 codeert voor ichthyin, een eiwit dat belangrijk is voor lipidenorganisatie en de huidbarrière. De c.744delC-deletie veroorzaakt een verkort, niet goed functionerend eiwit. Door de verstoorde huidbarrière kunnen schilfers, droge of verdikte huid, een doffe vacht, roodheid, jeuk, kloven of secundaire huidinfecties ontstaan. De ernst verschilt per type en ras: sommige vormen zijn vooral hinderlijk en chronisch, terwijl andere al bij jonge pups ernstige huidproblemen geven. Bij American Bulldogs kan het beeld al kort na de geboorte zichtbaar zijn met algemene schilfering, bruine aanliggende schilfers en roodheid van vooral de buik.

Praktisch nut van deze test

• Fokkers kunnen dragers of honden met een risicogenotype herkennen voordat combinaties worden gepland.
• De uitslag helpt paringen vermijden die pups met twee kopieën van een recessieve ichthyosisvariant kunnen opleveren, of helpt dominante varianten uit een foklijn te houden.
• Bij jonge honden met schilfering geeft de test snel duidelijkheid of de geteste erfelijke vorm de huidproblemen verklaart.
• Voor eigenaren geeft de uitslag praktische context om huidverzorging, opvolging en fokbeslissingen beter te plannen.

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Eén kopie maakt een hond drager; twee kopieën veroorzaken NIPAL4-gerelateerde ichthyosis.