Hypotrichose met korte levensverwachting (FOXN1-gerelateerd) - Kat

Hypotrichose met thymusaplasie bij de Birmaan

Deze genetische test onderzoekt de FOXN1-variant c.1030_1033delCTGT. Het ziektebeeld wordt beschreven als hypotrichose met korte levensverwachting, congenitale of erfelijke hypotrichose en hypotrichosis with thymic aplasia. Bij de kat gaat het om een ernstige erfelijke aandoening waarbij afwijkende haarontwikkeling samengaat met een onderontwikkelde of afwezige thymus.

Aangedane kittens kunnen haarloos geboren worden of slechts een zeer dunne, korte en kwetsbare vacht ontwikkelen. De huid kan gerimpeld en vettig ogen. Door de thymusaplasie is de afweer sterk verzwakt, waardoor luchtweg-, maag-darm- en huidinfecties snel ernstig kunnen worden. De levensverwachting is daardoor sterk verkort.

Wat wordt getest?

• Het gen: FOXN1.
• De variant: c.1030_1033delCTGT.
• Het toepassingsras: Birmaan.
• De overerving: autosomaal recessief.

Praktisch nut van deze test

De uitslag maakt duidelijk of een kat vrij, drager of aangedaan is voor deze FOXN1-variant. Dat is bijzonder belangrijk in de fokkerij, omdat gezonde dragers de variant ongemerkt kunnen doorgeven. Door dragers gericht te herkennen, kunnen fokkers combinaties vermijden die aangedane kittens zouden veroorzaken.