Hyposegmentatie van granulocyten / HG (LMBR1L-gerelateerd) - Australian Shepherd

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de LMBR1L-variant c.191+1G>A voor hyposegmentatie van granulocyten bij de Australian Shepherd. Het kenmerk wordt ook aangeduid als HG, primaire granulocyten-hyposegmentatie, granulocyte hyposegmentation, Pelger-Huët-achtig bloedbeeld en vroeger ook als Pelger-Huët anomaly bij de hond. De test maakt duidelijk of de hond vrij is, drager is of twee kopieën van de geteste variant heeft.

Wat betekent dit kenmerk?

Granulocyten zijn witte bloedcellen. Bij HG hebben de celkernen van deze granulocyten minder segmenten dan normaal. Dat kan zichtbaar zijn in een bloeduitstrijkje en kan lijken op veranderingen die ook bij andere oorzaken van granulocyten-hyposegmentatie worden gezien.

Bij de Australian Shepherd wordt de primaire vorm veroorzaakt door een splice-site variant in LMBR1L. De primaire, genetische vorm wordt in het huidige onderzoek vooral beschreven als een goedaardig bloedbeeldkenmerk. Het praktische belang zit daarom niet alleen in fokselectie, maar ook in correcte interpretatie van laboratoriumbevindingen.

Praktisch nut van deze test

• maakt zichtbaar of een Australian Shepherd vrij, drager of genetisch aangedaan is voor de geteste LMBR1L-variant
• helpt fokkers dragers en aangedane dieren duidelijk onderscheiden binnen lijnen waarin HG voorkomt
• geeft dierenartsen en eigenaren context wanneer een bloeduitstrijkje hyposegmentatie van granulocyten toont
• helpt primaire, erfelijke HG onderscheiden van secundaire oorzaken zoals ontsteking, medicatie-effecten, beenmergproblemen of andere aandoeningen
• kan onnodige ongerustheid en extra diagnostiek verminderen wanneer het bloedbeeld past bij deze bekende erfelijke variant

Voor wie is deze test nuttig?

De test is vooral nuttig voor fokkers van Australian Shepherds, voor eigenaren die de genetische achtergrond van een bloedbeeldafwijking willen kennen en voor dierenartsen die hyposegmentatie van granulocyten correct willen plaatsen. Het resultaat is ook praktisch bij de aankoop of inzet van fokdieren, omdat dragers zelf meestal niet opvallen maar de variant wel kunnen doorgeven.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. G/G betekent dat de geteste variant niet is aangetoond. G/A betekent dat de hond drager is. A/A veroorzaakt het geteste HG-bloedbeeld waarbij granulocyten minder kernsegmenten vertonen.