Hypofosfatasie / HPP (ALPL-gerelateerd) - Karelische Berenhond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de ALPL c.1301T>G-variant bij de Karelische Berenhond. Het ziektebeeld heet hypofosfatasie, hypophosphatasia, HPP en ALPL-gerelateerde skeletmineralisatiestoornis. ALPL codeert voor tissue-nonspecific alkaline phosphatase, een enzym dat belangrijk is voor normale bot- en tandmineralisatie.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Bij hypofosfatasie worden botten en andere skeletstructuren onvoldoende gemineraliseerd. Aangedane pups kunnen achterblijven in groei, moeilijk bewegen, spierzwakte tonen, een gehurkte houding aannemen, afwijkende botten of gewrichten ontwikkelen, toevallen krijgen en een sterk verminderde levensvatbaarheid hebben. Het resultaat is daarom bijzonder relevant voor lijnen waarin Karelische Berenhonden worden gefokt.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Honden met twee kopieën van de geteste variant ontwikkelen ALPL-gerelateerde hypofosfatasie. Dragers hebben één kopie, blijven doorgaans zelf gezond, maar kunnen de variant doorgeven.

• Vrij: de geteste variant is niet aangetoond.
• Drager: één kopie van de variant is aangetoond; dit is belangrijk voor fokselectie.
• Aangedaan: twee kopieën zijn aangetoond; dit genotype veroorzaakt hypofosfatasie voor deze variant.

Praktisch nut van deze test

Deze test is nuttig omdat dragers uiterlijk gezond kunnen zijn, terwijl een combinatie van twee dragers ernstig aangetaste pups kan geven. Door fokdieren vooraf te testen kan de fokker risicocombinaties vermijden, dragers verantwoord inzetten met vrije partners en het voorkomen van HPP in de populatie actief beperken.

• Helpt dragers herkennen vóór de dekking.
• Vermindert het risico op pups met ernstige skelet- en mineralisatieproblemen.
• Maakt fokadvies concreet bij een ras met bekende ALPL-variant.
• Geeft duidelijke uitleg aan pupkopers en dierenartsen over de genetische uitslag.