Hypomyelinisatie / Shaking Puppy Syndroom (FNIP2-gerelateerd) - Weimaraner

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de FNIP2 c.880delA-variant bij de Weimaraner. Het ziektebeeld wordt aangeduid als hypomyelinisatie, hypomyelinisatie van het centrale zenuwstelsel, Shaking Puppy Syndroom, shaking puppy en SPS. FNIP2 is betrokken bij cellulaire processen die belangrijk zijn voor normale ontwikkeling en functie van zenuwweefsel.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Hypomyelinisatie betekent dat de myelineschede rond zenuwbanen onvoldoende wordt gevormd. Myeline zorgt ervoor dat zenuwsignalen snel en efficiënt verlopen. Wanneer er te weinig myeline aanwezig is, kunnen jonge pups duidelijke spiertrillingen en coördinatieproblemen ontwikkelen. Bij Weimaraners worden tremoren vaak rond twee tot drie weken leeftijd gezien; bij veel honden verminderen de klachten later, maar een fijne trilling van de achterhand kan blijven bestaan.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Honden met twee kopieën van de geteste deletie ontwikkelen FNIP2-gerelateerde hypomyelinisatie. Dragers hebben één kopie, tonen meestal geen ziektebeeld, maar kunnen de variant doorgeven.

• Vrij: de geteste variant is niet aangetoond.
• Drager: één kopie van de variant is aangetoond; dit is belangrijk voor fokplanning.
• Aangedaan: twee kopieën van de variant zijn aangetoond; dit genotype veroorzaakt hypomyelinisatie voor deze variant.

Praktisch nut van deze test

Deze test helpt fokkers voorkomen dat twee dragers met elkaar gecombineerd worden. Daardoor kan het risico op pups met tremoren en neurologische ontwikkelingsproblemen sterk worden teruggedrongen, terwijl waardevolle dragers met een passende partner nog verantwoord in een fokprogramma kunnen worden gebruikt.

• Identificeert dragers die uiterlijk gezond kunnen zijn.
• Maakt geplande combinaties binnen Weimaraner-lijnen veiliger.
• Geeft duidelijke genetische context bij pups met vroege tremoren.
• Ondersteunt transparante communicatie met pupkopers en dierenartsen.