Hypocatalasie / acatalasemie (CAT-gerelateerd) - Hond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de CAT c.979G>A-variant bij de hond. Het ziektebeeld wordt benoemd als hypocatalasie, hypocatalasemie, acatalasie, acatalasemie, catalase-deficiëntie of ziekte van Takahara. CAT codeert voor catalase, een enzym dat waterstofperoxide afbreekt en cellen helpt beschermen tegen oxidatieve schade.

Wat betekent hypocatalasie?

Bij honden met verminderde catalase-activiteit kan waterstofperoxide minder efficiënt worden afgebroken. Veel dieren zullen weinig of geen klachten tonen, maar het tekort kan vooral in de mondholte belangrijk worden omdat bepaalde bacteriën waterstofperoxide produceren. Aangedane honden kunnen een verhoogd risico hebben op mondzweren, ontsteking, weefselschade, gangreen in de mond en tandverlies.

Overerving en resultaat

Voor deze variant wordt autosomaal onvolledig dominante overerving gebruikt. Eén kopie van de variant kan de catalase-activiteit verlagen en is daarom niet hetzelfde als volledig vrij. Twee kopieën geven het sterkste genetische risico en passen bij acatalasemie of een ernstiger catalase-deficiëntie. De interpretatie moet dus duidelijk onderscheid maken tussen vrij, één kopie en twee kopieën.

Praktisch nut van deze test

De test is nuttig voor fokkers die de CAT-variant in een lijn willen opvolgen en voor eigenaren die inzicht willen in een mogelijk erfelijk risico op mondproblemen. Omdat dragers of dieren met verminderde catalase-activiteit uiterlijk niet altijd herkenbaar zijn, maakt DNA-onderzoek de situatie concreet vóór fokkeuzes of vóór herhaalde mondproblemen verkeerd worden geïnterpreteerd.

Uitslag in het kort

• Vrij: de geteste CAT-variant is niet aangetoond.
• Eén kopie: de catalase-activiteit kan verlaagd zijn en de variant kan worden doorgegeven.
• Twee kopieën: sterkste genetische risico op acatalasemie of duidelijke catalase-deficiëntie.