Hypertrofische cardiomyopathie / HCM (MYH7-gerelateerd) - Kat

MYH7-gerelateerde hypertrofische cardiomyopathie

Deze DNA-test onderzoekt de MYH7-variant c.5647G>A, ook beschreven als p.(E1883K), die een verhoogde genetische aanleg geeft voor hypertrofische cardiomyopathie bij katten. De aandoening wordt vaak afgekort als HCM en wordt gekenmerkt door verdikking van de hartspier, vooral rond de linker hartkamer.

HCM kan leiden tot een vergroot hart, verminderde pompfunctie, hartruis, ritmestoornissen, benauwdheid, vocht rond of achter de longen, trombo-embolie en soms plots overlijden. De MYH7-variant werd beschreven bij een huiskat/Europese korthaar-achtige kat en wordt als een belangrijke genetische risicovariant beschouwd.

Praktisch nut van deze test

• Bepaalt of de kat de MYH7 c.5647G>A-variant draagt.
• Helpt fokkers en eigenaars katten met verhoogde genetische HCM-aanleg te herkennen.
• Ondersteunt fokplanning doordat variantpositieve katten de variant kunnen doorgeven aan nakomelingen.

De overerving wordt praktisch geïnterpreteerd als autosomaal incompleet dominant: één kopie kan al relevant zijn, terwijl penetrantie en ernst kunnen verschillen per dier en lijn.