Hypertrofische cardiomyopathie 3 / HCM3 (MYBPC3-gerelateerd) - Ragdoll

Hypertrofische cardiomyopathie 3 bij de Ragdoll

Deze DNA-test onderzoekt de MYBPC3-variant c.2453C>T, bekend als R820W en in de huidige OMIA-transcriptnotatie als p.(R818W). Deze variant veroorzaakt genetische aanleg voor hypertrofische cardiomyopathie 3, ook HCM3, Ragdoll HCM, MYBPC3-gerelateerde HCM of feline familial HCM genoemd.

HCM wordt gekenmerkt door verdikking van de hartspier. Bij katten kan dit leiden tot hartruis, ritmestoornissen, verminderde inspanningstolerantie, benauwdheid, vocht rond of achter de longen, trombo-embolie en plots overlijden. Bij de Ragdoll is deze MYBPC3-variant een belangrijke erfelijke risicovariant voor fokselectie.

Praktisch nut van deze test

• Bepaalt of een Ragdoll de MYBPC3 c.2453C>T-variant draagt.
• Helpt variantpositieve dieren te herkennen vóór fokkeuzes worden gemaakt.
• Ondersteunt het plannen van combinaties zodat de verspreiding van HCM3 in lijnen kan worden beperkt.

De overerving wordt praktisch geïnterpreteerd als autosomaal incompleet dominant. Eén kopie kan al belangrijk zijn; penetrantie, leeftijd van optreden en ernst kunnen verschillen per kat.