Hypertrofische cardiomyopathie 1 / HCM1 (MYBPC3-gerelateerd) - Kat

Over hypertrofische cardiomyopathie 1

Hypertrofische cardiomyopathie is een belangrijke erfelijke hartaandoening bij katten. Deze analyse focust op hypertrofische cardiomyopathie 1, ook bekend als HCM1, feline familial HCM, MYBPC3-gerelateerde HCM, MYBPC3-A31P en Maine Coon HCM. Het ziektebeeld wordt gekenmerkt door verdikking van de hartspier, vooral van de linker hartkamer.

Katten met HCM kunnen lange tijd weinig of geen duidelijke klachten tonen. Mogelijke klinische gevolgen zijn een hartruis, afwijkend hartritme, inspanningsintolerantie, benauwdheid, vocht rond of achter de longen, trombo-embolie en in ernstige gevallen plots overlijden. Echocardiografie blijft nodig om de actuele hartstructuur en hartfunctie te beoordelen.

Wat test deze analyse?

Deze DNA-test detecteert de MYBPC3-variant c.91G>C, die leidt tot de aminozuurverandering p.(A31P). MYBPC3 codeert voor cardiac myosin binding protein C, een eiwit dat belangrijk is voor de sarcomeerfunctie in de hartspier.

Overerving en interpretatie

Voor deze MYBPC3-variant wordt in de huidige classificatie een autosomaal recessief model gebruikt. Katten met twee kopieën hebben een genotype dat past bij verhoogd risico op HCM1. Katten met één kopie zijn drager; de klinische betekenis moet zorgvuldig samen met ras, familiegeschiedenis en hartonderzoek worden beoordeeld.

Praktisch nut van deze test

De uitslag ondersteunt fokselectie en helpt om katten met een relevant genetisch risico vroeg te herkennen. Voor fokkers kan dit helpen om combinaties beter te plannen. Voor dierenartsen en eigenaren geeft het resultaat extra context bij screening, echocardiografie en opvolging, maar het vervangt geen klinisch hartonderzoek.