Hyperlipoproteinaemie / LPL-deficiëntie (LPL-gerelateerd) - Kat

Hyperlipoproteinaemie bij katten

Deze DNA-test onderzoekt de LPL-variant c.1234G>A die hyperlipoproteinaemie bij katten veroorzaakt. Deze aandoening staat ook bekend als hypertriglyceridemie, chylomicronaemie, familiale hyperchylomicronaemie en lipoproteïne-lipase-deficiëntie. LPL codeert voor lipoproteïne lipase, een enzym dat nodig is om triglyceridenrijke lipoproteïnen normaal af te breken.

Wanneer de LPL-functie ernstig tekortschiet, kunnen vetdeeltjes in het bloed opstapelen. Aangedane katten kunnen al jong problemen ontwikkelen zoals verminderde groei, laag lichaamsgewicht, vetrijke of melkachtige bloedstalen, huidknobbeltjes door vetophoping, lipemie retinalis en gevoeligheid voor pancreatitis.

Praktisch nut van deze test

• Bepaalt of de kat vrij, drager of genetisch aangedaan is voor de geteste LPL-variant.
• Helpt fokkers dragercombinaties te vermijden en aangedane kittens te voorkomen.
• Geeft duidelijke genetische informatie bij lijnen waarin chylomicronaemie, hypertriglyceridemie of LPL-deficiëntie relevant is.

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Twee kopieën van de variant veroorzaken een genetisch aangedane status; dragers zijn doorgaans zelf niet aangedaan maar kunnen de variant doorgeven.