Hyperkalemic periodic paralysis / HYPP (SCN4A-gerelateerd) - Paard

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test onderzoekt de SCN4A c.4248C>G-variant bij het paard. Het ziektebeeld wordt ook beschreven als hyperkalemic periodic paralysis, HYPP, hyperkaliëmische periodieke paralyse, hyperkaliëmische periodische verlamming en een erfelijke natriumkanaalaandoening.

Wat betekent dit voor het paard?

SCN4A codeert voor een natriumkanaal in skeletspieren. De HYPP-variant verandert de prikkelbaarheid van spiercellen. Aangedane paarden kunnen episodes krijgen met spiertrillingen, zwakte, collaps, ademhalingsproblemen en verhoogd kalium. De ernst varieert, maar het genotype is rechtstreeks belangrijk voor management, selectie en fokbeslissingen.

HYPP is vooral bekend in Quarter Horse-gerelateerde lijnen en kan ook relevant zijn bij verwante rassen met dezelfde voorouders. De test geeft duidelijkheid of het paard vrij is, één kopie draagt of twee kopieën draagt.

Praktisch nut van deze test

• Detecteert de bekende SCN4A c.4248C>G-variant.
• Maakt onderscheid tussen N/N, N/H en H/H.
• Helpt fokkers combinaties plannen en verspreiding van het HYPP-allel beperken.
• Geeft eigenaren en dierenartsen duidelijke genetische informatie bij spierzwakte of aanvalachtige episodes.

Overerving en uitslag

HYPP erft autosomaal incompleet dominant over. Eén kopie kan al HYPP veroorzaken. Twee kopieën geven doorgaans een hoger genetisch risico en een zwaardere erfelijke belasting dan één kopie.