Waterhoofd / Hydrocephalus (B3GALNT2-gerelateerd) - Fries paard

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test onderzoekt de B3GALNT2-variant c.1423C>T voor erfelijk waterhoofd, ook bekend als hydrocephalus of congenitale hydrocephalus, bij het Friese paard.

Hydrocephalus betekent dat hersenvocht zich abnormaal ophoopt in en rond de hersenen. Bij aangedane veulens kan dit leiden tot een ernstig vergrote, koepelvormige schedel, doodgeboorte, niet-levensvatbare veulens en moeilijke geboorte voor de merrie.

Waarom is deze test nuttig?

De aandoening erft autosomaal recessief over. Dragers zijn uiterlijk gezond, maar twee dragers kunnen samen een aangedaan veulen krijgen. De test is daarom vooral waardevol voor fokplanning en risicobeheer vóór het plannen van een combinatie: hij maakt duidelijk of een merrie of hengst veilig met een bepaalde partner kan worden ingezet.

Praktisch nut van deze test

• Fokkers kunnen drager x drager-combinaties vermijden en zo het risico op aangedane veulens sterk reduceren.
• De test helpt bij hengstenkeuze en merrieselectie binnen de Friese populatie.
• Een drager kan verantwoord worden gebruikt met een vrije partner, zodat waardevolle lijnen niet onnodig verloren gaan.
• De uitslag ondersteunt duidelijke communicatie bij verkoop, dekadvies en stamboekplanning.
• Bij doodgeboorte, hydrocephalus of moeilijke geboorte in een lijn kan de test helpen om erfelijk risico concreet te maken.

Overerving en uitslag

De uitslag wordt gerapporteerd als N/N, N/HCP of HCP/HCP. N/N betekent dat de variant niet is aangetoond. N/HCP betekent drager: het paard is zelf niet aangedaan, maar kan de variant doorgeven. HCP/HCP veroorzaakt erfelijke hydrocephalus/waterhoofd en is een ernstige uitkomst bij veulens.