Erfelijke necrotiserende myelopathie / HNM (IBA57-gerelateerd) - Nederlandse Kooikerhondje

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de IBA57-variant c.439C>T voor Erfelijke necrotiserende myelopathie / HNM bij de Nederlandse Kooikerhondje. In de omschrijving worden ook de namen erfelijke necrotiserende myelopathie, HNM, ENM, hereditary necrotizing myelopathy, necrotising myelopathy, Kooikerverlamming, leukodystrofie en IBA57-gerelateerde myelopathie gebruikt.

Wat betekent dit ziektebeeld?

HNM is een ernstige progressieve neurologische aandoening van het ruggenmerg. Bij aangedane Kooikerhondjes beginnen de klachten meestal op jonge leeftijd met zwakte van de achterhand, parese en ataxie. De aandoening kan verder evolueren naar verlamming van alle vier ledematen. IBA57 codeert voor een mitochondriaal eiwit dat betrokken is bij ijzer-zwavelclusterfunctie; zenuwweefsel is bijzonder gevoelig voor verstoring daarvan.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Vooral honden met twee kopieën van de geteste variant zijn aangedaan. Dragers hebben één kopie, lijken vaak gezond en kunnen de variant toch doorgeven.

• Vrij: de geteste variant is niet aangetoond.
• Drager: één kopie van de variant is aangetoond; dit is vooral belangrijk voor fokplanning.
• Aangedaan: twee kopieën van de variant zijn aangetoond; dit genotype veroorzaakt dit ziektebeeld voor deze variant.

Wanneer is testen zinvol?

Testen is zinvol bij fokdieren, jonge honden uit Kooiker-lijnen en honden met beginnende coördinatie- of mobiliteitsproblemen waarbij HNM in de differentiaaldiagnose staat. Omdat dragers klinisch gezond kunnen zijn, is de test vooral krachtig vóór fokbeslissingen: hij maakt zichtbaar welke combinaties veilig zijn en welke combinaties aangedane pups kunnen geven.

Praktisch nut van deze test

De test maakt verborgen dragerschap zichtbaar en helpt fokkers, dierenartsen en eigenaars om beslissingen te nemen op basis van concrete genetische informatie.

• Helpt dragers in een klein rasbestand gericht herkennen.
• Ondersteunt het vermijden van drager-drager combinaties.
• Verkleint het risico op pups met progressieve verlamming.
• Geeft duidelijke genetische informatie voor fokadvies en opvolging van risicolijnen.