Erfelijke doofheid / EAOD (CDH23-gerelateerd) - Beauceron

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de CDH23-variant c.700C>T voor Erfelijke doofheid / EAOD bij de Beauceron. In de omschrijving worden ook de namen erfelijke doofheid, EAOD, early-onset adult deafness, CDH23-gerelateerde doofheid en niet-syndromale sensorineurale doofheid gebruikt.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Deze aandoening treft het gehoor. Bij aangedane Beaucerons is vooral bilateraal sensorineuraal gehoorverlies beschreven, zonder dat vachtkleur of andere zichtbare kenmerken de uitslag betrouwbaar voorspellen. Het CDH23-gen codeert voor cadherine 23, een eiwit dat belangrijk is voor haarcellen in het binnenoor en de omzetting van geluidstrillingen naar zenuwsignalen.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Vooral honden met twee kopieën van de geteste variant zijn aangedaan. Dragers hebben één kopie, lijken vaak gezond en kunnen de variant toch doorgeven.

• Vrij: de geteste variant is niet aangetoond.
• Drager: één kopie van de variant is aangetoond; dit is vooral belangrijk voor fokplanning.
• Aangedaan: twee kopieën van de variant zijn aangetoond; dit genotype veroorzaakt dit ziektebeeld voor deze variant.

Wanneer is testen zinvol?

Testen is zinvol bij fokdieren, bij jonge Beaucerons uit lijnen waarin doofheid voorkomt en wanneer men dragers wil herkennen voordat een combinatie wordt gepland. Een genetische uitslag maakt het mogelijk om het risico op aangedane pups vooraf zichtbaar te maken, ook wanneer ouderdieren zelf normaal lijken te horen.

Praktisch nut van deze test

De test maakt verborgen dragerschap zichtbaar en helpt fokkers, dierenartsen en eigenaars om beslissingen te nemen op basis van concrete genetische informatie.

• Helpt dragers herkennen voordat ze in de fok worden ingezet.
• Ondersteunt het vermijden van drager-drager combinaties.
• Geeft extra duidelijkheid wanneer gehoorproblemen in een lijn voorkomen.
• Maakt fokadvies en communicatie met pupkopers concreter.