Erfelijke cerebellaire ataxie / HA (RAB24-gerelateerd) - Old English Sheepdog en Gordon Setter

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de RAB24-variant c.113A>C voor RAB24-gerelateerde erfelijke cerebellaire ataxie bij de Old English Sheepdog en Gordon Setter. De aandoening wordt ook benoemd als erfelijke ataxie, HA, cerebellaire ataxie, RAB24-gerelateerde ataxie, canine hereditary ataxia, cerebellaire degeneratie. De test maakt duidelijk of de hond vrij is, drager is of twee kopieën van de geteste variant heeft.

Wat betekent dit ziektebeeld?

RAB24 is betrokken bij intracellulair transport en celprocessen rond autofagie. De geteste missense-variant verstoort de normale werking van het zenuwstelsel, vooral in netwerken die beweging en coördinatie aansturen.

Aangedane honden kunnen progressieve cerebellaire ataxie ontwikkelen met onzeker lopen, slechte coördinatie, tremoren en moeite om normaal te bewegen. Dragerherkenning is belangrijk wanneer de variant in een raslijn aanwezig is.

Praktisch nut van deze test

• maakt verborgen dragers zichtbaar voordat zij in fokcombinaties worden gebruikt
• helpt drager-dragercombinaties vermijden en verlaagt zo het risico op pups met neurologische uitval
• geeft fokkers concrete informatie om waardevolle lijnen verantwoord te blijven inzetten
• ondersteunt gerichte selectie, nestplanning en duidelijke communicatie met pupkopers of rasverenigingen
• kan bij jonge honden met coördinatieproblemen helpen om een erfelijke oorzaak sneller te herkennen

Voor wie is deze test nuttig?

De test is vooral waardevol voor fokkers die verwante lijnen inzetten, voor eigenaren die de genetische status van een fokdier willen kennen en voor dierenartsen die een jonge hond met ataxieverschijnselen genetisch willen plaatsen. Door het resultaat vóór een dekking te kennen, kan een gezonde drager verantwoord in een fokprogramma blijven zonder onbedoeld aangedane pups te produceren.

Overerving en uitslag

De aandoening erft autosomaal recessief over. Een hond zonder de variant geeft deze specifieke variant niet door. Een drager heeft meestal geen duidelijke symptomen, maar kan de variant wel doorgeven. Een hond met twee kopieën ontwikkelt het geteste erfelijke ataxiebeeld voor deze variant.