Erfelijke cerebellaire ataxie / HA (KCNIP4-gerelateerd) - Noorse Buhund

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de KCNIP4-variant c.436T>C voor KCNIP4-gerelateerde cerebellaire ataxie bij de Noorse Buhund. De aandoening wordt ook benoemd als cerebellaire ataxie, erfelijke ataxie, HA, KCNIP4-gerelateerde ataxie, cerebellaire degeneratie. De test maakt duidelijk of de hond vrij is, drager is of twee kopieën van de geteste variant heeft.

Wat betekent dit ziektebeeld?

KCNIP4 is betrokken bij de regulatie van neuronale kaliumkanalen. De geteste missense-variant raakt een proces dat belangrijk is voor de werking van zenuwcellen in de kleine hersenen, waardoor beweging, balans en coördinatie kwetsbaar worden.

Aangedane honden kunnen progressieve coördinatieproblemen, tremoren, evenwichtsverlies, afwijkend lopen en moeite met nauwkeurige bewegingen ontwikkelen. Dragers kunnen gezond lijken en toch de variant doorgeven.

Praktisch nut van deze test

• maakt verborgen dragers zichtbaar voordat zij in fokcombinaties worden gebruikt
• helpt drager-dragercombinaties vermijden en verlaagt zo het risico op pups met neurologische uitval
• geeft fokkers concrete informatie om waardevolle lijnen verantwoord te blijven inzetten
• ondersteunt gerichte selectie, nestplanning en duidelijke communicatie met pupkopers of rasverenigingen
• kan bij jonge honden met coördinatieproblemen helpen om een erfelijke oorzaak sneller te herkennen

Voor wie is deze test nuttig?

De test is vooral waardevol voor fokkers die verwante lijnen inzetten, voor eigenaren die de genetische status van een fokdier willen kennen en voor dierenartsen die een jonge hond met ataxieverschijnselen genetisch willen plaatsen. Door het resultaat vóór een dekking te kennen, kan een gezonde drager verantwoord in een fokprogramma blijven zonder onbedoeld aangedane pups te produceren.

Overerving en uitslag

De aandoening erft autosomaal recessief over. Een hond zonder de variant geeft deze specifieke variant niet door. Een drager heeft meestal geen duidelijke symptomen, maar kan de variant wel doorgeven. Een hond met twee kopieën ontwikkelt het geteste erfelijke ataxiebeeld voor deze variant.