Erfelijke cataract / HC HSF4-2 (HSF4-gerelateerd) - Hond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de HSF4 c.971_972insC-variant bij Boston Terrier, Franse Bulldog en Staffordshire Bull Terrier. Het ziektebeeld wordt aangeduid als erfelijke cataract, primaire erfelijke cataract, HC, PHC, erfelijke staar en hereditary cataract. Cataract betekent dat de normaal heldere ooglens troebel wordt, waardoor licht minder goed door de lens valt en het zicht achteruit kan gaan.

Wat betekent dit voor de hond?

HSF4 codeert voor een heat-shock transcription factor die belangrijk is voor lensontwikkeling en lenscellen. Wanneer deze variant aanwezig is, kan de lens op jonge of volwassen leeftijd troebel worden. Afhankelijk van ras, genotype en penetrantie kan de cataract verschillen in beginleeftijd, ernst en progressie. Aangedane honden kunnen minder goed zien, onzekerder bewegen, veranderingen in oogkleur tonen en in ernstige gevallen blind worden.

Praktisch nut van deze test

• Fokkers kunnen dragers vóór de dekking herkennen, ook wanneer de hond zelf geen cataract heeft.
• De test helpt drager-dragercombinaties vermijden, zodat geen pups met twee kopieën van deze HSF4-variant geboren worden.
• Voor Boston Terrier, Franse Bulldog en Staffordshire Bull Terrier geeft de uitslag concrete informatie voor fokselectie tegen erfelijke staar.
• Bij jonge honden uit risicolijnen kan het resultaat helpen om vroege lensveranderingen sneller genetisch te duiden.

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Eén kopie maakt een hond drager; twee kopieën veroorzaken de geteste vorm van HSF4-gerelateerde erfelijke cataract.