Erfelijke cataract / HC HSF4-1 (HSF4-gerelateerd) - Hond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de HSF4 c.971del-variant bij Australian Shepherd en Miniature American Shepherd. Het ziektebeeld wordt aangeduid als erfelijke cataract, primaire erfelijke cataract, HC, PHC, erfelijke staar en hereditary cataract. Cataract betekent dat de normaal heldere ooglens troebel wordt, waardoor licht minder goed door de lens valt en het zicht achteruit kan gaan.

Wat betekent dit voor de hond?

HSF4 codeert voor een heat-shock transcription factor die belangrijk is voor lensontwikkeling en lenscellen. Wanneer deze variant aanwezig is, kan de lens op jonge of volwassen leeftijd troebel worden. Afhankelijk van ras, genotype en penetrantie kan de cataract verschillen in beginleeftijd, ernst en progressie. Aangedane honden kunnen minder goed zien, onzekerder bewegen, veranderingen in oogkleur tonen en in ernstige gevallen blind worden.

Praktisch nut van deze test

• Fokkers kunnen honden met de HSF4-1-variant vóór de dekking herkennen.
• De test helpt combinaties beter plannen, zeker omdat één kopie al een verhoogd cataractrisico kan geven.
• De uitslag ondersteunt selectie tegen erfelijke staar zonder uitsluitend op uiterlijk of latere oogproblemen te moeten wachten.
• Voor eigenaren geeft de uitslag bruikbare context om oogopvolging tijdig te organiseren.

Deze variant wordt autosomaal dominant met incomplete penetrantie geïnterpreteerd: één kopie verhoogt het risico, maar niet elke drager ontwikkelt cataract; twee kopieën geven een zwaarder risicogenotype.