Erfelijke ataxie / SCA / progressieve degeneratieve myelo-encefalopathie (PNPLA8-gerelateerd) - Australian Shepherd

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de PNPLA8-variant c.1169_1170dup voor Erfelijke ataxie bij de Australian Shepherd. De aandoening wordt ook beschreven als progressieve degeneratieve myelo-encefalopathie, spinocerebellaire ataxie en SCA.

Wat betekent erfelijke ataxie voor de hond?

Erfelijke ataxie is een erfelijke aandoening waarbij de geteste variant een duidelijk ziektebeeld kan veroorzaken wanneer een hond twee kopieen draagt. Kenmerkende verschijnselen zijn coordinatieverlies, wankele of stijve gang, bunny-hopping, hypermetrie, moeite met trappen of opstaan en progressief verlies van mobiliteit.

PNPLA8 is betrokken bij mitochondriale lipidenstofwisseling. De c.1169_1170dup frameshiftvariant verkort het eiwit en veroorzaakt de geteste recessieve vorm. De test is belangrijk voor Australian Shepherd-fokkers omdat dragers gezond kunnen zijn en drager-op-dragercombinaties aangedane jonge honden kunnen geven.

Praktisch nut van deze test

• Geeft fokkers vooraf duidelijkheid over vrije honden, dragers en genetisch aangedane honden.
• Helpt drager-op-dragercombinaties vermijden en zo aangedane pups voorkomen.
• Ondersteunt gerichte fokselectie zonder gezonde dragers automatisch uit waardevolle lijnen te verwijderen.
• Maakt de uitslag bruikbaar voor nestplanning, aankoopbeslissingen en communicatie met eigenaar of dierenarts.
• Bij passende klinische signalen kan de test een concrete genetische verklaring geven voor deze specifieke aandoening.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Een hond met twee normale allelen is vrij. Een hond met een kopie is drager en kan de variant doorgeven. Een hond met twee kopieen van de variant is genetisch aangedaan voor deze geteste vorm.