Erfelijke ataxie / HA (HACE1-gerelateerd) - Noorse Elandhond (zwart)

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de HACE1-variant c.1001delG voor HACE1-gerelateerde erfelijke ataxie bij de Noorse Elandhond (zwart). De aandoening wordt ook benoemd als erfelijke ataxie, HA, HACE1-gerelateerde ataxie, ataxie bij de Noorse Elandhond (zwart), hereditary ataxia. De test maakt duidelijk of de hond vrij is, drager is of twee kopieën van de geteste variant heeft.

Wat betekent dit ziektebeeld?

HACE1 speelt een rol in cellulaire eiwitregulatie. De geteste deletie verschuift het leesraam van het gen en verstoort de normale eiwitfunctie, waardoor vooral het zenuwstelsel en de motorische coördinatie kwetsbaar worden.

Aangedane honden kunnen progressieve ataxie, ongecoördineerde bewegingen, tremoren, een breed gangwerk en moeite met gecontroleerd bewegen ontwikkelen. De aandoening is voor de fokkerij belangrijk omdat dragers meestal uiterlijk gezond zijn.

Praktisch nut van deze test

• maakt verborgen dragers zichtbaar voordat zij in fokcombinaties worden gebruikt
• helpt drager-dragercombinaties vermijden en verlaagt zo het risico op pups met neurologische uitval
• geeft fokkers concrete informatie om waardevolle lijnen verantwoord te blijven inzetten
• ondersteunt gerichte selectie, nestplanning en duidelijke communicatie met pupkopers of rasverenigingen
• kan bij jonge honden met coördinatieproblemen helpen om een erfelijke oorzaak sneller te herkennen

Voor wie is deze test nuttig?

De test is vooral waardevol voor fokkers die verwante lijnen inzetten, voor eigenaren die de genetische status van een fokdier willen kennen en voor dierenartsen die een jonge hond met ataxieverschijnselen genetisch willen plaatsen. Door het resultaat vóór een dekking te kennen, kan een gezonde drager verantwoord in een fokprogramma blijven zonder onbedoeld aangedane pups te produceren.

Overerving en uitslag

De aandoening erft autosomaal recessief over. Een hond zonder de variant geeft deze specifieke variant niet door. Een drager heeft meestal geen duidelijke symptomen, maar kan de variant wel doorgeven. Een hond met twee kopieën ontwikkelt het geteste erfelijke ataxiebeeld voor deze variant.