HERDA / erfelijke regionale dermale asthenie (PPIB-gerelateerd) - Paard

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test onderzoekt de PPIB c.115G>A-variant bij het paard. De aandoening wordt benoemd als HERDA, hereditary equine regional dermal asthenia, erfelijke regionale dermale asthenie, hyperelastosis cutis en soms als collagen-related huidzwakte.

Wat betekent dit voor het paard?

PPIB is betrokken bij de normale opbouw en vouwing van collageen. Paarden met twee kopieën van de variant ontwikkelen huid die te rekbaar en kwetsbaar is. De huid kan gemakkelijk scheuren, vooral op rug, schoft en zadelgebied. Wonden genezen vaak traag en littekenvorming kan uitgesproken zijn. De aandoening wordt vaak duidelijk wanneer jonge paarden worden getraind of onder het zadel komen.

Praktisch nut van deze test

• De test herkent vrije paarden, dragers en genetisch aangedane dieren voor HERDA.
• Fokkers kunnen drager-drager combinaties vermijden en zo aangedane veulens voorkomen.
• De uitslag is bijzonder nuttig voor Quarter Horse-gerelateerde lijnen waar de variant voorkomt.

Overerving

HERDA erft autosomaal recessief over. Dragers hebben één kopie en ontwikkelen de aandoening doorgaans niet; paarden met twee kopieën ontwikkelen HERDA.