Hemofilie B / factor IX-deficiëntie (F9-gerelateerd) - Lhasa Apso

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de F9-variant c.548_553delinsT voor Hemofilie B bij de Lhasa Apso. In deze omschrijving worden ook de namen factor IX-deficiëntie, Christmas disease, Christmas factor-deficiëntie en F9-gerelateerde bloedstollingsstoornis gebruikt.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Hemofilie B is een erfelijke bloedstollingsstoornis waarbij factor IX-activiteit ontbreekt of sterk verminderd is. Aangedane honden kunnen langdurig of spontaan bloeden, bloedingen krijgen in gewrichten, spieren, borst- of buikholte, en na verwonding, tandwisseling, injectie of operatie ernstige nabloedingen ontwikkelen.

F9 codeert voor stollingsfactor IX, een essentieel onderdeel van de intrinsieke stollingsroute. Varianten die de hoeveelheid of werking van factor IX verlagen, verstoren de vorming van een stabiel stolsel. Daardoor kan zelfs een kleine beschadiging tot opvallend langdurige of levensbedreigende bloeding leiden.

X-gebonden overerving en uitslag

Hemofilie B erft X-gebonden recessief over. Reuen hebben één X-chromosoom; als daarop de geteste variant aanwezig is, veroorzaakt dit de aandoening. Teven met één kopie zijn meestal drager en kunnen de variant doorgeven; teven met twee kopieën worden genetisch aangedaan verwacht.

• Vrij: de geteste variant is niet aangetoond.
• Drager: één kopie is aangetoond; dit wijst meestal op een dragerteef.
• Aangedaan: de variant is hemizygoot bij een reu of in twee kopieën bij een teef aanwezig; dit veroorzaakt Hemofilie B.

Praktisch nut van deze test

Deze test helpt fokkers en eigenaars om een ernstig bloedingsrisico vroeg en gericht te herkennen. Vooral bij X-gebonden aandoeningen is kennis van dragerschap belangrijk, omdat gezonde teven de variant ongemerkt kunnen doorgeven aan zonen die aangedaan worden.

• Ondersteunt fokselectie en veilige paringsplanning.
• Helpt dragerteven herkennen voordat de variant ongemerkt wordt doorgegeven.
• Geeft duidelijke genetische informatie vóór ingrepen, dekking of verkoop van fokdieren.
• Helpt risicolijnen beheren en het aantal aangedane reuen gericht verlagen.