Haarschacht-dysplasie / Hypotrichose (DSG4-gerelateerd) - Kat

Haarschacht-dysplasie bij katten

Deze genetische test onderzoekt twee varianten in DSG4 die haarschacht-dysplasie bij katten veroorzaken. Het ziektebeeld wordt ook aangeduid als hair shaft dysplasia, haarschachtdysplasie, haardefect of hypotrichose. DSG4 codeert voor desmoglein 4, een eiwit dat belangrijk is voor de normale opbouw en stevigheid van haren.

Katten met twee kopieën van een ziektevariant kunnen een afwijkende haarstructuur ontwikkelen. De vacht kan dunner, korter, breekbaarder of plaatselijk ontbrekend zijn. Omdat dragers meestal geen duidelijke uiterlijke afwijkingen tonen, is DNA-onderzoek vooral nuttig om verborgen dragerschap op te sporen.

Wat wordt getest?

• Type 1: de DSG4-variant c.76del.
• Type 2: de DSG4-variant c.1777del.

Praktisch nut van deze test

De uitslag maakt duidelijk of de kat geen, één of twee kopieën van de geteste DSG4-variant draagt. Dit helpt fokkers om combinaties bewust te plannen, drager x drager-combinaties te vermijden en kittens met haarschacht-dysplasie te voorkomen. Bij katten met een afwijkende vacht kan de test helpen om een genetische oorzaak gericht te bevestigen.

Haarschacht-dysplasie door deze DSG4-varianten erft autosomaal recessief over. Een kat met één kopie is drager; een kat met twee kopieën ontwikkelt het bijbehorende haar- en vachtbeeld.