Doorlooptijd
10 werkdagen
48.4
40
Genetische test voor F9 c.383G>A, een X-gebonden recessieve variant die Hemofilie B of factor IX-deficiëntie bij katten veroorzaakt.
Overzicht
Deze genetische test onderzoekt de F9-variant c.383G>A. Hemofilie B wordt ook factor IX-deficiëntie of Christmas disease genoemd. Het F9-gen codeert voor stollingsfactor IX, een eiwit dat nodig is om bloedingen efficiënt te stoppen.
Katten met een aangedaan genotype kunnen te weinig functionele factor IX aanmaken. Daardoor kan het bloed minder goed stollen en kunnen bloedingen langer aanhouden na verwonding, operatie, tandheelkundige ingrepen of geboorte. Ook blauwe plekken, nabloedingen of interne bloedingen kunnen onderdeel zijn van het ziektebeeld.
Het F9-gen ligt op het X-chromosoom. Mannelijke katten hebben één X-chromosoom en worden ziek wanneer dat X-chromosoom de variant draagt. Vrouwelijke katten met één variantkopie zijn drager en kunnen de variant doorgeven; vrouwelijke katten met twee variantkopieën kunnen ook aangedaan zijn.
Inbegrepen deelanalyses
Deze analyse omvat de volgende subanalyse:
Allelcombinaties en interpretaties
Hieronder vind je per onderzocht locus de mogelijke allelencombinaties die binnen deze analyse gerapporteerd kunnen worden, met telkens een korte toelichting van hun genetische betekenis. De interpretatie van mogelijke interacties tussen verschillende loci wordt op het rapport meegenomen, maar wordt hier niet volledig weergegeven omdat dat op deze pagina tot te veel combinaties zou leiden. De uiteindelijke uiting kan bovendien mee afhangen van andere genen en hun onderlinge interactie.
Genotype / allelencombinatie: Vrij
De geteste F9-variant is niet aangetoond. Dit resultaat geeft geen genetische aanwijzing voor Hemofilie B door deze variant.
Genotype / allelencombinatie: Drager
Er is één kopie van de geteste F9-variant aangetoond. Bij een vrouwelijke kat betekent dit dragerschap en zij kan de variant doorgeven; bij een mannelijke kat vraagt een aanwezige X-gebonden variant om beoordeling als aangedaan resultaat volgens de genotype-invoer.
Genotype / allelencombinatie: Aangedaan
De geteste F9-variant is aanwezig in een aangedaan genotype. Dit veroorzaakt factor IX-deficiëntie of Hemofilie B en verhoogt het risico op langdurige of ernstige bloedingen.
Bemonstering en insturen





Referenties