Hemofilie A / factor VIII-deficiëntie (F8-gerelateerd) - Border Collie

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de F8 c.3206delA-variant bij de Border Collie. Het ziektebeeld wordt benoemd als Hemofilie A, factor VIII-deficiëntie, FVIII-deficiëntie of klassieke hemofilie. Het F8-gen ligt op het X-chromosoom en codeert voor stollingsfactor VIII, een eiwit dat nodig is om na beschadiging van een bloedvat een stabiel stolsel te vormen.

Wat betekent Hemofilie A?

Bij honden met een aangedaan genetisch resultaat is factor VIII sterk verminderd of onvoldoende functioneel. Daardoor kan de stolling traag of onvolledig verlopen. Typische problemen zijn langdurig bloeden na kleine verwondingen, nabloedingen na chirurgie of tandwissel, bloedingen uit de mond of neus, blauwe plekken, onderhuidse of spierhematomen, kreupelheid door gewrichtsbloedingen en in ernstige gevallen interne bloedingen in borst- of buikholte. De ernst kan verschillen per variant en per dier, maar Hemofilie A is een belangrijk gezondheidsrisico dat in foklijnen actief beheerd moet worden.

X-gebonden overerving

Omdat de variant X-gebonden recessief overerft, is de interpretatie afhankelijk van het geslacht. Reuen hebben één X-chromosoom; wanneer dat X-chromosoom de ziektevariant draagt, veroorzaakt dit de geteste vorm van Hemofilie A. Teven met één variantkopie zijn meestal drager en kunnen de variant ongemerkt doorgeven. Een teef met twee variantkopieën heeft een aangedaan genotype. Deze test maakt die verborgen erfelijke informatie zichtbaar voordat er gefokt wordt of wanneer een bloedingsrisico moet worden verklaard.

Praktisch nut van deze test

Deze test is vooral nuttig voor fokkers, rasverenigingen, dierenartsen en eigenaren die een F8-risico in een familielijn concreet willen opvolgen. De uitslag helpt om risicocombinaties te vermijden, dragerteven te herkennen en verwachte risico’s bij reuen correct in te schatten.

• Helpt voorkomen dat dragerteven worden gecombineerd op een manier die aangedane reuen kan opleveren.
• Maakt duidelijk welke dieren de variant kunnen doorgeven aan nakomelingen.
• Ondersteunt fokplanning bij verwante dieren, familielijnen of rassen waarin deze specifieke variant is beschreven.
• Geeft extra genetische context bij honden met bloedingsproblemen, hematomen, kreupelheid door gewrichtsbloedingen of opvallende nabloedingen.

Uitslag in het kort

• Vrij: de geteste variant is niet aangetoond.
• Drager: één kopie is aangetoond; dit is vooral belangrijk bij teven, die de variant kunnen doorgeven.
• Aangedaan genetisch resultaat: bij reuen veroorzaakt detectie van de variant op het X-chromosoom de geteste vorm; bij teven veroorzaken twee variantkopieën de geteste vorm.