GSD VII / fosfofructokinase-deficiëntie (PFKM-gerelateerd) - Duitse Wachtelhond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de PFKM-variant c.550C>T voor GSD VII / fosfofructokinase-deficiëntie bij de Duitse Wachtelhond. De aandoening wordt ook aangeduid als GSD VII / fosfofructokinase-deficiëntie, glycogeenstapelingsziekte, GSD en een PFKM-gerelateerde stofwisselingsziekte.

Wat betekent dit ziektebeeld?

GSD VII is een glycolyse- en glycogeenstofwisselingsziekte waarbij vooral spieren en rode bloedcellen gevoelig kunnen zijn. Aangedane honden kunnen inspanningsintolerantie, spierkrampen of zwakte, donkere urine na inspanning en tekenen van hemolytische anemie ontwikkelen.

PFKM codeert voor spierfosfofructokinase, een sleutelenzym in de glycolyse. De geteste stopvariant verstoort de energievoorziening van spiercellen en rode bloedcellen, wat de inspanningsproblemen en bloedafbraak bij GSD VII verklaart.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Dragers hebben één kopie en zijn meestal zelf niet aangedaan; honden met twee kopieën ontwikkelen de geteste vorm van de aandoening.

• Vrij: de geteste variant is niet aangetoond.
• Drager: één kopie is aangetoond; dit is vooral belangrijk voor fokplanning.
• Aangedaan: twee kopieën zijn aangetoond; dit genotype veroorzaakt de geteste aandoening.

Praktisch nut van deze test

De test maakt een verborgen recessief risico zichtbaar vóórdat fokbeslissingen worden genomen. Dat is praktisch belangrijk omdat dragers gezond kunnen lijken, terwijl twee dragers samen aangedane pups kunnen krijgen.

• Ondersteunt fokselectie en veilige paringsplanning.
• Helpt verborgen dragers herkennen voordat ze ongemerkt worden ingezet.
• Verlaagt het risico op pups met een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte.
• Geeft duidelijke genetische informatie bij passende klachten of relevante familiegeschiedenis.