GSD IIIa / glycogeenstapelingsziekte IIIa (AGL-gerelateerd) - Curly Coated Retriever

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de AGL-variant c.4223delA voor GSD IIIa / glycogeenstapelingsziekte type IIIa bij de Curly Coated Retriever. De aandoening wordt ook aangeduid als GSD IIIa / glycogeenstapelingsziekte type IIIa, glycogeenstapelingsziekte, GSD en een AGL-gerelateerde stofwisselingsziekte.

Wat betekent dit ziektebeeld?

GSD IIIa is een glycogeenstapelingsziekte waarbij vooral lever en spieren betrokken kunnen zijn. Aangedane honden kunnen inspanningsintolerantie, spierzwakte, episodische sufheid of hypoglycemie, verhoogde leverwaarden, leververgroting en progressieve spierproblemen ontwikkelen.

AGL codeert voor het glycogeen-debranching-enzym. De geteste deletie veroorzaakt een frameshift, waardoor glycogeen onvoldoende wordt afgebroken en vooral lever- en spierweefsel gevoelig worden voor energietekort en stapeling.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Dragers hebben één kopie en zijn meestal zelf niet aangedaan; honden met twee kopieën ontwikkelen de geteste vorm van de aandoening.

• Vrij: de geteste variant is niet aangetoond.
• Drager: één kopie is aangetoond; dit is vooral belangrijk voor fokplanning.
• Aangedaan: twee kopieën zijn aangetoond; dit genotype veroorzaakt de geteste aandoening.

Praktisch nut van deze test

De test maakt een verborgen recessief risico zichtbaar vóórdat fokbeslissingen worden genomen. Dat is praktisch belangrijk omdat dragers gezond kunnen lijken, terwijl twee dragers samen aangedane pups kunnen krijgen.

• Ondersteunt fokselectie en veilige paringsplanning.
• Helpt verborgen dragers herkennen voordat ze ongemerkt worden ingezet.
• Verlaagt het risico op pups met een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte.
• Geeft duidelijke genetische informatie bij passende klachten of relevante familiegeschiedenis.