GSD II / ziekte van Pompe (GAA-gerelateerd) - Lappenhond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de GAA-variant c.2237G>A voor GSD II / ziekte van Pompe bij de Lappenhond. De aandoening wordt ook aangeduid als GSD II / ziekte van Pompe, glycogeenstapelingsziekte, GSD en een GAA-gerelateerde stofwisselingsziekte.

Wat betekent dit ziektebeeld?

GSD II is een lysosomale glycogeenstapelingsziekte. Aangedane honden kunnen door opstapeling van glycogeen spierzwakte, verminderd uithoudingsvermogen, slik- of eetproblemen, slecht groeien, ademhalingsproblemen en hartspierveranderingen ontwikkelen. Bij jonge dieren kan de aandoening ernstig en progressief verlopen.

GAA codeert voor zure alfa-glucosidase, een enzym dat glycogeen in lysosomen afbreekt. De geteste variant verstoort deze enzymfunctie, waardoor glycogeen in cellen opstapelt en vooral spier- en hartweefsel kan beschadigen.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Dragers hebben één kopie en zijn meestal zelf niet aangedaan; honden met twee kopieën ontwikkelen de geteste vorm van de aandoening.

• Vrij: de geteste variant is niet aangetoond.
• Drager: één kopie is aangetoond; dit is vooral belangrijk voor fokplanning.
• Aangedaan: twee kopieën zijn aangetoond; dit genotype veroorzaakt de geteste aandoening.

Praktisch nut van deze test

De test maakt een verborgen recessief risico zichtbaar vóórdat fokbeslissingen worden genomen. Dat is praktisch belangrijk omdat dragers gezond kunnen lijken, terwijl twee dragers samen aangedane pups kunnen krijgen.

• Ondersteunt fokselectie en veilige paringsplanning.
• Helpt verborgen dragers herkennen voordat ze ongemerkt worden ingezet.
• Verlaagt het risico op pups met een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte.
• Geeft duidelijke genetische informatie bij passende klachten of relevante familiegeschiedenis.