Gray Collie syndroom / cyclische neutropenie (AP3B1-gerelateerd) - Collie

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de AP3B1 c.2401_2402insA-variant bij Collies. Het ziektebeeld wordt aangeduid als Gray Collie syndroom, cyclische neutropenie, cyclic neutropenia en cyclic hematopoiesis. De naam verwijst naar de typische grijzere vachtkleur die bij aangedane pups samen met een ernstig bloedcelprobleem kan voorkomen.

Wat betekent dit voor de hond?

AP3B1 is betrokken bij intracellulair transport in bloed- en immuuncellen. Twee kopieën van de variant veroorzaken een cyclisch tekort aan neutrofielen, waardoor de afweer telkens opnieuw sterk verzwakt. Aangedane pups kunnen koorts, infecties, diarree, groeiachterstand, bloedingsproblemen en perioden van ernstige ziekte ontwikkelen. Dragers hebben meestal geen ziekteverschijnselen, maar kunnen de variant ongemerkt doorgeven.

Praktisch nut van deze test

• Fokkers van Rough en Smooth Collies kunnen dragers vóór de dekking herkennen.
• De uitslag helpt drager-dragercombinaties vermijden, zodat er geen pups met twee kopieën van deze ernstige variant geboren worden.
• Bij pups uit risicolijnen kan de test een snelle genetische verklaring geven wanneer grijze vachtkleur en terugkerende infecties opvallen.

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Eén kopie maakt een hond drager; twee kopieën veroorzaken Gray Collie syndroom / cyclische neutropenie.