Doorlooptijd
10 werkdagen
48.4
40
DNA-test voor de OLFML3 c.590G>A-variant die bij de Border Collie wordt gebruikt als genetische risicomarker voor goniodysgenese en glaucoom.
Overzicht
Deze genetische test analyseert de OLFML3 c.590G>A-variant bij de Border Collie. Het ziektebeeld wordt aangeduid als goniodysgenese, goniodysplasia, pectinate ligament abnormality (PLA) en wordt in de fokkerij vaak besproken samen met primair geslotenkamerhoekglaucoom (PCAG).
Goniodysgenese is een ontwikkelingsafwijking van de afvoerhoek van het oog. Wanneer deze hoek afwijkend of nauwer is, kan oogvocht minder goed wegstromen en kan de oogdruk stijgen. Dat verhoogt het risico op glaucoom, pijn en zichtverlies. De geteste OLFML3-variant is vooral een risicomarker: honden met twee kopieën hebben een verhoogd genetisch risico, maar het ontstaan en de ernst van glaucoom blijven ook door andere factoren beïnvloed.
De variant wordt autosomaal recessief geïnterpreteerd voor het risicogenotype. Eén kopie wijst op dragerschap van de marker; twee kopieën geven een verhoogde kans op goniodysgenese en glaucoom, maar voorspellen het klinische verloop niet volledig.
Inbegrepen deelanalyses
Deze analyse omvat de volgende subanalyse:
Allelcombinaties en interpretaties
Hieronder vind je per onderzocht locus de mogelijke allelencombinaties die binnen deze analyse gerapporteerd kunnen worden, met telkens een korte toelichting van hun genetische betekenis. De interpretatie van mogelijke interacties tussen verschillende loci wordt op het rapport meegenomen, maar wordt hier niet volledig weergegeven omdat dat op deze pagina tot te veel combinaties zou leiden. De uiteindelijke uiting kan bovendien mee afhangen van andere genen en hun onderlinge interactie.
Genotype / allelencombinatie: Geen risicovariant aangetoond (G/G)
De geteste OLFML3-risicovariant is niet aangetoond. Deze hond geeft deze specifieke marker niet door, maar algemene ooggezondheid blijft afhankelijk van meer dan alleen deze test.
Genotype / allelencombinatie: Één kopie van de risicovariant (G/A)
De hond draagt één kopie van de OLFML3-risicovariant. Dit is vooral belangrijk voor fokplanning, omdat de variant kan worden doorgegeven en combinaties met een andere drager pups met twee kopieën kunnen opleveren.
Genotype / allelencombinatie: Twee kopieën van de risicovariant (A/A)
De hond heeft twee kopieën van de OLFML3-risicovariant. Dit verhoogt het genetische risico op goniodysgenese en glaucoom; het resultaat is nuttig voor fokbeslissingen en gerichte oogopvolging.
Bemonstering en insturen





Referenties