Golden Retriever spierdystrofie / GRMD (DMD-gerelateerd) - Golden Retriever

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test onderzoekt de DMD-variant c.531-2A>G bij de Golden Retriever. De test hoort bij Golden Retriever muscular dystrophy / GRMD. Het ziektebeeld staat ook bekend als DD-MD, X-linked muscular dystrophy, dystrophin-deficient muscular dystrophy, Duchenne-type muscular dystrophy en DMD.

Wat betekent dit ziektebeeld?

GRMD is de klassieke hondenvorm van Duchenne-type spierdystrofie. De DMD-variant verstoort normale dystrofinevorming, waardoor spiervezels kwetsbaar worden en progressief afbreken. Aangedane reuen ontwikkelen ernstige spierzwakte, afwijkende gang, slik- of ademhalingsproblemen en toenemende spierbeschadiging.

Praktisch nut van deze test

Deze test is belangrijk voor Golden Retriever-fokkers omdat dragerteven normaal kunnen lijken maar aangedane reuen kunnen voortbrengen. De uitslag maakt het mogelijk om dragers gericht te identificeren en risicocombinaties te vermijden.

• Geeft duidelijk aan of een hond de geteste variant niet draagt, draagt of genetisch aangedaan is.
• Ondersteunt gerichte fokplanning en voorkomt combinaties met een verhoogd risico op aangedane pups.
• Helpt fokkers dragers of positieve dieren verantwoord in kaart te brengen zonder waardevolle lijnen onnodig te verliezen.
• Geeft eigenaars en dierenartsen concrete genetische informatie wanneer spierzwakte, vertraagde groei, afwijkende gang of spieratrofie in een lijn voorkomt.

Uitslag en overerving

Deze aandoening erft X-gebonden recessief over. Een hond met A/A of A/Y draagt de variant niet. Een teef met A/G is drager. Een reu met G/Y of een teef met G/G heeft het genotype dat GRMD veroorzaakt.