Gangliosidose GM2 type II / ziekte van Sandhoff (HEXB-gerelateerd) - Burmees

GM2 gangliosidose type II bij de Burmees

Deze genetische test onderzoekt de HEXB-variant c.1244-8_1250del15 die bij de Burmees GM2 gangliosidose type II kan veroorzaken. Deze aandoening wordt ook ziekte van Sandhoff, Sandhoff disease of GM2 gangliosidose variant 0 genoemd.

HEXB codeert voor de beta-subunit van beta-hexosaminidase. Wanneer de enzymfunctie ernstig tekortschiet, stapelen GM2-gangliosiden op in zenuwcellen. Daardoor ontstaat een progressief neurologisch ziektebeeld dat meestal al op jonge leeftijd merkbaar wordt.

Wat betekent dit voor de kat?

Aangedane katten kunnen geleidelijk coördinatie verliezen, trillen, zwakker worden, afwijkende bewegingen tonen en problemen krijgen met zien of gedrag. De aandoening is ernstig en progressief, waardoor genetische herkenning bijzonder belangrijk is in foklijnen.

Praktisch nut van deze test

• Bepaalt of de kat vrij, drager of genetisch aangedaan is voor de geteste HEXB-variant.
• Helpt fokkers om dragers te herkennen voordat ze in fokcombinaties worden gebruikt.
• Ondersteunt het vermijden van combinaties waarbij nakomelingen twee kopieën van dezelfde recessieve variant kunnen erven.
• Geeft duidelijke genetische informatie bij katten uit risicolijnen of verwante populaties.

GM2 gangliosidose type II erft autosomaal recessief over. Dragers zijn zelf doorgaans niet aangedaan, maar twee dragers kunnen samen aangedane kittens krijgen.