Gangliosidose GM2 type I / B-variant (HEXA-gerelateerd) - Japanse Spaniel

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de HEXA c.967G>A-variant bij de Japanse Spaniel. Het ziektebeeld wordt aangeduid als Gangliosidose GM2 type I / B-variant, Tay-Sachs-achtig GM2 type I, lysosomale stapelingsziekte, erfelijke neurodegeneratieve aandoening en stofwisselingsziekte van het zenuwstelsel.

Gangliosidosen ontstaan wanneer het lichaam bepaalde gangliosiden niet goed kan afbreken. Bij deze vorm raakt vooral GM2-ganglioside opgeslagen in cellen, met een sterke impact op zenuwcellen. Daardoor ontstaat een progressieve neurologische aandoening met coördinatieverlies, tremoren, afwijkende bewegingen, gedragsverandering, verminderde groei en toenemende achteruitgang. Bij Japanse Spaniels wordt een ernstig progressief beeld beschreven met ataxie, gedragsverandering en zichtproblemen.

Praktisch nut van deze test

Deze test is nuttig voor fokkers en eigenaren die een ernstig recessief risico in hun lijn willen beheren voordat er combinaties worden gemaakt. Dragers zijn meestal zelf gezond, maar kunnen de variant ongemerkt doorgeven. Door fokdieren te testen, kan een drager veilig met een vrije partner worden gecombineerd en kunnen drager-dragercombinaties worden vermeden, zodat er geen aangedane pups uit deze variant geboren worden.

• Vrij: de geteste variant is niet aangetoond.
• Drager: één kopie van de variant is aanwezig en kan worden doorgegeven.
• Aangedaan genotype: twee kopieën veroorzaken de geteste gangliosidosevorm.