Gangliosidose GM2 type AB / GM2 activator-deficiëntie (GM2A-gerelateerd) - Kat

GM2-gangliosidose type AB bij katten

Deze DNA-test onderzoekt de GM2A-variant c.516_519delGGTC die GM2-gangliosidose type AB bij katten veroorzaakt. Deze aandoening wordt ook beschreven als GM2 activator-deficiëntie of een vorm van lysosomale stapelingsziekte. GM2A codeert voor het GM2-activator-eiwit, dat nodig is om GM2-gangliosiden normaal af te breken.

Wanneer beide kopieën van het gen de geteste variant dragen, stapelen GM2-gangliosiden zich op in zenuwweefsel. Aangedane katten ontwikkelen een ernstig progressief neurologisch ziektebeeld, met onder meer coördinatieproblemen, tremoren, zwakte, bewegingsstoornissen en achteruitgang op jonge leeftijd.

Praktisch nut van deze test

• Bepaalt of de kat vrij, drager of genetisch aangedaan is voor de geteste GM2A-variant.
• Helpt fokkers dragercombinaties te vermijden en aangedane kittens te voorkomen.
• Geeft duidelijke genetische informatie wanneer GM2-gangliosidose, activator-deficiëntie of progressieve neurologische klachten in een lijn relevant zijn.

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Dragers zijn zelf doorgaans niet aangedaan, maar kunnen de variant doorgeven aan nakomelingen.