Glycogeenstapelingsziekte VII / PFK-deficiëntie (PFKM-gerelateerd) - Hond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de PFKM c.2228G>A-variant bij de hond. Het ziektebeeld wordt benoemd als Glycogeenstapelingsziekte VII / PFK-deficiëntie, fosfofructokinase-deficiëntie, PFK deficiency of Tarui-achtig GSD VII, erfelijke glycogeenstapeling, glycogen storage disease en stofwisselingsziekte van energie- of suikerstofwisseling.

PFKM codeert voor spierfosfofructokinase, een sleutelenzym in de glycolyse van spiercellen en rode bloedcellen. Wanneer dit proces verstoord is, kan glycogeen of een afwijkende glycogeenachtige stof zich ophopen in weefsels die veel energie nodig hebben. Dat verklaart waarom aangedane honden problemen kunnen krijgen met spierfunctie, inspanning, bloedcellen, lever, nieren of hart, afhankelijk van de specifieke vorm. Aangedane honden kunnen spierkrampen, inspanningsintolerantie, spierafbraak en acute hemolytische crises ontwikkelen na inspanning, opwinding of hitte. Daarbij kunnen sloomheid, koorts, geelzucht en donkerbruine tot paarse urine optreden.

Praktisch nut van deze test

Deze test is belangrijk voor fokkers en eigenaren die een ernstig autosomaal recessief risico in een raslijn willen beheren voordat er combinaties worden gemaakt. Dragers zijn meestal zelf gezond of niet duidelijk herkenbaar, maar kunnen de variant ongemerkt doorgeven. Door fokdieren vooraf te testen, kan een drager verantwoord met een vrije partner worden gecombineerd en kunnen drager-dragercombinaties worden vermeden. Dit is vooral nuttig bij sportieve of werkende lijnen, omdat inspanning en hitte klinische crises kunnen uitlokken.

• Vrij: de geteste variant is niet aangetoond.
• Drager: één kopie van de variant is aanwezig en kan worden doorgegeven.
• Aangedaan genotype: twee kopieën veroorzaken de geteste recessieve vorm.