Glycogeenstapelingsziekte type IV / GSD IV (GBE1-gerelateerd) - Noorse Boskat

Glycogeenstapelingsziekte type IV bij de Noorse Boskat

Deze DNA-test onderzoekt de GBE1-rearrangementvariant die glycogeenstapelingsziekte type IV veroorzaakt bij de Noorse Boskat. Deze aandoening wordt ook glycogen storage disease type IV, GSD IV of glycogen branching enzyme-deficiëntie genoemd. GBE1 codeert voor glycogen branching enzyme, een enzym dat nodig is om glycogeen normaal op te bouwen en bruikbaar op te slaan.

Wanneer beide genkopieën de geteste variant dragen, ontstaat afwijkend glycogeen dat vooral spier- en zenuwfunctie kan aantasten. Aangedane kittens kunnen doodgeboren worden of vroeg ernstige zwakte, trillen, spierproblemen, koortsperiodes, groeivertraging of neurologische achteruitgang ontwikkelen.

Praktisch nut van deze test

• Bepaalt of een Noorse Boskat vrij, drager of genetisch aangedaan is voor de geteste GBE1-variant.
• Helpt fokkers dragers betrouwbaar te herkennen voordat dieren gecombineerd worden.
• Ondersteunt het vermijden van paringen waarbij kittens twee kopieën van deze ernstige recessieve variant kunnen erven.

GSD IV erft autosomaal recessief over. Dragers zijn zelf doorgaans gezond, maar twee dragers kunnen samen aangedane nakomelingen krijgen.