Glycogeenstapelingsziekte / PGBM1 (RBCK1-gerelateerd) - Basset Hound

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de RBCK1 c.1044+1G>T-variant bij de Basset Hound. Het ziektebeeld wordt benoemd als Polyglucosan body myopathy / PGBM1, GSD-PGBM1 of polyglucosan body myopathy type 1, erfelijke glycogeenstapeling, glycogen storage disease en stofwisselingsziekte van energie- of suikerstofwisseling.

RBCK1 is betrokken bij cellulaire processen die invloed hebben op normale glycogeenverwerking in spier- en hartweefsel. Wanneer dit proces verstoord is, kan glycogeen of een afwijkende glycogeenachtige stof zich ophopen in weefsels die veel energie nodig hebben. Dat verklaart waarom aangedane honden problemen kunnen krijgen met spierfunctie, inspanning, bloedcellen, lever, nieren of hart, afhankelijk van de specifieke vorm. Bij Basset Hounds kunnen de eerste duidelijke signalen pas op volwassen leeftijd zichtbaar worden, zoals subtiele sloomheid, inspanningsintolerantie, ademhalingsproblemen, hartvergroting, hartfalen, instorting of plots overlijden.

Praktisch nut van deze test

Deze test is belangrijk voor fokkers en eigenaren die een ernstig autosomaal recessief risico in een raslijn willen beheren voordat er combinaties worden gemaakt. Dragers zijn meestal zelf gezond of niet duidelijk herkenbaar, maar kunnen de variant ongemerkt doorgeven. Door fokdieren vooraf te testen, kan een drager verantwoord met een vrije partner worden gecombineerd en kunnen drager-dragercombinaties worden vermeden. Omdat aangetaste honden vóór de eerste duidelijke signalen al voor de fok kunnen zijn gebruikt, is vroeg testen extra waardevol.

• Vrij: de geteste variant is niet aangetoond.
• Drager: één kopie van de variant is aanwezig en kan worden doorgegeven.
• Aangedaan genotype: twee kopieën veroorzaken de geteste recessieve vorm.