Glycogeenstapelingsziekte Ia / ziekte van von Gierke (G6PC-gerelateerd) - Duitse Pinscher

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de G6PC c.634_635insN[76]-variant bij de Duitse Pinscher. Het ziektebeeld wordt benoemd als Glycogeenstapelingsziekte Ia / ziekte van von Gierke, GSD1a, glucose-6-fosfatase-deficiëntie of von Gierke disease, erfelijke glycogeenstapeling, glycogen storage disease en stofwisselingsziekte van energie- of suikerstofwisseling.

G6PC codeert voor glucose-6-fosfatase, het enzym dat nodig is om opgeslagen energie als glucose beschikbaar te maken. Wanneer dit proces verstoord is, kan glycogeen of een afwijkende glycogeenachtige stof zich ophopen in weefsels die veel energie nodig hebben. Dat verklaart waarom aangedane honden problemen kunnen krijgen met spierfunctie, inspanning, bloedcellen, lever, nieren of hart, afhankelijk van de specifieke vorm. Aangedane honden kunnen terugkerende hypoglycemie, zwakte, tremoren, verwardheid, toevallen, bewustzijnsverlies, slechte groei, vergrote lever of nieren, verhoogde vetwaarden, verhoogd urinezuur en urinewegstenen ontwikkelen.

Praktisch nut van deze test

Deze test is belangrijk voor fokkers en eigenaren die een ernstig autosomaal recessief risico in een raslijn willen beheren voordat er combinaties worden gemaakt. Dragers zijn meestal zelf gezond of niet duidelijk herkenbaar, maar kunnen de variant ongemerkt doorgeven. Door fokdieren vooraf te testen, kan een drager verantwoord met een vrije partner worden gecombineerd en kunnen drager-dragercombinaties worden vermeden. De test is bijzonder waardevol omdat dragers onopvallend kunnen zijn, terwijl aangedane pups ernstige stofwisselingsproblemen kunnen krijgen.

• Vrij: de geteste variant is niet aangetoond.
• Drager: één kopie van de variant is aanwezig en kan worden doorgegeven.
• Aangedaan genotype: twee kopieën veroorzaken de geteste recessieve vorm.