Glycogen branching enzyme deficiency / GBED (GBE1-gerelateerd) - Paard

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test onderzoekt de GBE1 c.102C>A-variant bij het paard. De aandoening wordt benoemd als glycogen branching enzyme deficiency, GBED, glycogeenvertakkingsenzymdeficiëntie en glycogen storage disease type IV.

Wat betekent dit voor het veulen?

GBE1 codeert voor het enzym dat nodig is om glycogeen normaal te vertakken en bruikbaar op te slaan. Veulens met twee kopieën van de variant kunnen geen normaal glycogeen vormen. Daardoor ontstaat een ernstige energie- en opslagstoornis die al rond dracht, geboorte of kort na de geboorte tot abortus, doodgeboorte, zwakte, lage lichaamstemperatuur, hart- of ademhalingsproblemen en snelle achteruitgang kan leiden.

Praktisch nut van deze test

• De test herkent vrije paarden, dragers en genetisch aangedane veulens voor GBED.
• Fokkers kunnen drager-drager combinaties vermijden en zo aangedane veulens voorkomen.
• De uitslag geeft waardevolle duidelijkheid bij reproductieverlies, zwakke veulens of planning binnen Quarter Horse-gerelateerde lijnen.

Overerving

GBED erft autosomaal recessief over. Dragers hebben één kopie en zijn zelf meestal gezond; veulens met twee kopieën ontwikkelen GBED.