Globoid-cel leukodystrofie / ziekte van Krabbe (GALC-gerelateerd) - Ierse Setter

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de GALC-variant c.790_791insN[78] voor globoid-cel leukodystrofie / ziekte van Krabbe bij de Ierse Setter. Het ziektebeeld wordt ook benoemd als GCL, GLD, galactosylceramide-lipidose, galactocerebrosidase-deficiëntie, GALC-deficiëntie en globoid cell leukoencephalopathy. De test bepaalt of de hond vrij, drager of genetisch aangedaan is voor de geteste variant.

Wat betekent dit ziektebeeld?

GALC codeert voor het enzym galactosylceramidase, dat nodig is voor normale afbraak van stoffen in zenuwweefsel en myeline. Bij een tekort hopen schadelijke stoffen op en raken hersenen, ruggenmerg en perifere zenuwen progressief beschadigd. Aangedane honden kunnen spierzwakte, tremoren, ataxie, abnormaal lopen, spierverlies, zichtproblemen, toevallen en uiteindelijk verlamming ontwikkelen. Bij de Ierse Setter verschijnen symptomen vaak vanaf ongeveer 6 maanden tot 1 jaar en het verloop is progressief en ernstig.

Praktisch nut van deze test

• maakt verborgen dragers zichtbaar voordat zij in fokcombinaties worden gebruikt
• helpt drager-dragercombinaties vermijden en voorkomt pups met deze ernstige neurologische aandoening
• geeft fokkers concrete informatie om waardevolle lijnen verantwoord te blijven inzetten
• ondersteunt duidelijke communicatie met pupkopers en rasverenigingen
• kan bij jonge honden met neurologische symptomen helpen om een erfelijke oorzaak doelgericht te bevestigen of uit te sluiten

Overerving en uitslag

De aandoening erft autosomaal recessief over. N/N betekent dat de geteste variant niet is aangetoond. N/insN[78] betekent dat de hond drager is en de variant kan doorgeven. insN[78]/insN[78] veroorzaakt de geteste vorm van globoid-cel leukodystrofie / ziekte van Krabbe.