Glanzmann thrombasthenie type 1 / GT1 (ITGA2B-gerelateerd) - Otterhound

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de ITGA2B-variant c.1192G>C voor Glanzmann thrombasthenie type 1 bij de Otterhound. Het ziektebeeld wordt ook benoemd als Glanzmann’s thrombasthenia, GT, thrombasthenie, trombastenie en een erfelijke bloedplaatjesfunctiestoornis. De test bepaalt of de hond geen, één of twee kopieën van de geteste variant draagt.

Wat betekent dit ziektebeeld?

ITGA2B codeert voor een onderdeel van het bloedplaatjescomplex dat bloedplaatjes helpt samenklonteren wanneer een bloedvat beschadigd raakt. Bij Glanzmann thrombasthenie is het aantal bloedplaatjes vaak normaal, maar de functie is verstoord. Daardoor kunnen jonge honden bloedend tandvlees, neusbloedingen, blauwe plekken en langdurige bloedingen na trauma, operatie of loopsheid vertonen. Het resultaat is vooral belangrijk omdat het risico niet betrouwbaar uit uiterlijk of algemene vitaliteit kan worden afgeleid.

Praktisch nut van deze test

• helpt fokkers dragers en risicodieren gericht herkennen binnen Otterhound-lijnen
• maakt fokcombinaties concreter en helpt combinaties vermijden die pups met ernstige bloedingsneiging kunnen opleveren
• geeft eigenaren nuttige informatie wanneer bloedingen, tandvleesproblemen of ingrepen relevant worden
• ondersteunt transparante communicatie bij verkoop, dekplanning en behoud van gezonde lijnen
• biedt meer zekerheid dan alleen stamboomgegevens of klinische indruk, omdat dragers uiterlijk gezond kunnen lijken

Overerving en uitslag

Dit kenmerk erft autosomaal onvolledig dominant over. Praktisch betekent G/G dat de variant niet is aangetoond, G/C dat één variantkopie is aangetoond en C/C dat twee variantkopieën zijn aangetoond. Twee variantkopieën veroorzaken de geteste vorm van Glanzmann thrombasthenie; één variantkopie is vooral belangrijk voor fokplanning en overdracht.