Glanzmann trombasthenie / GT-2 (ITGA2B-gerelateerd) - Paard

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test onderzoekt de ITGA2B c.215G>C-variant, ook aangeduid als GTe2, bij het paard. Het ziektebeeld wordt benoemd als Glanzmann trombasthenie, Glanzmann thrombasthenia, GT, GT-2 en erfelijke bloedplaatjesfunctiestoornis.

Wat betekent dit voor het paard?

ITGA2B codeert voor een onderdeel van de bloedplaatjesreceptor die nodig is voor normale bloedplaatjesaggregatie. Paarden met twee kopieën van deze variant maken bloedplaatjes die onvoldoende samenklonteren. Daardoor kan een wond langer blijven bloeden en kunnen spontane of onverwacht ernstige bloedingen ontstaan, bijvoorbeeld neusbloedingen, bloedingen uit slijmvliezen of langdurig bloeden na een ingreep of verwonding.

Praktisch nut van deze test

• De test maakt onderscheid tussen vrije paarden, dragers en genetisch aangedane dieren voor de GTe2-variant.
• Fokkers kunnen drager-drager combinaties vermijden en bloedingsrisico in de lijn gericht beheren.
• Bij bloedingsproblemen geeft de uitslag duidelijke genetische context voor GT-2.

Overerving

GT-2 door deze ITGA2B-variant erft autosomaal recessief over. Dragers hebben één kopie en kunnen de variant doorgeven; paarden met twee kopieën ontwikkelen het genetische beeld van Glanzmann trombasthenie type 2.