Glanzmann thrombasthenie / GT 1 (ITGA2B GTe11) - Paard

Glanzmann thrombasthenie bij paarden

Deze genetische test onderzoekt de ITGA2B-variant GTe11, een 10-bp deletie die Glanzmann thrombasthenie type 1 bij het paard veroorzaakt. De aandoening wordt ook de ziekte van Glanzmann, Glanzmann trombasthenie of erfelijke bloedplaatjesfunctiestoornis genoemd.

Bij aangedane paarden werken bloedplaatjes onvoldoende goed samen om bloedingen te stoppen. Daardoor kunnen langdurige of terugkerende bloedingen ontstaan, zoals neusbloedingen, bloedingen van huid of slijmvliezen, tandvleesbloedingen, purpura en soms bloedverlies in het maagdarmkanaal.

Praktisch nut van deze test

• N/N: het paard draagt de geteste GTe11-variant niet.
• N/GTe11: het paard is drager en kan de variant doorgeven.
• GTe11/GTe11: dit genotype veroorzaakt Glanzmann thrombasthenie type 1.

Glanzmann thrombasthenie erft autosomaal recessief over. De test helpt dragers en aangedane dieren te onderscheiden, geeft duidelijke informatie voor fokselectie en ondersteunt het beheer van paarden met een erfelijk verhoogd bloedingsrisico.