Gangliosidose GM2 type II / Sandhoff-ziekte (HEXB-gerelateerd) - Kat

GM2-gangliosidose type II bij katten

Deze genetische test onderzoekt de HEXB-variant c.1467_1491inv25 die Gangliosidose GM2 type II veroorzaakt. Deze aandoening staat ook bekend als GM2-gangliosidose type II of Sandhoff-ziekte. HEXB codeert voor de beta-subunit van hexosaminidase, een lysosomaal enzym dat nodig is voor de afbraak van GM2-gangliosiden.

Wanneer dit enzym onvoldoende werkt, stapelen GM2-gangliosiden zich op in zenuwweefsel. Aangedane katten ontwikkelen progressieve neurologische klachten, vaak met tremoren, ataxie, zwakte, coördinatieproblemen, gedrags- of bewegingsveranderingen en uiteindelijk ernstige achteruitgang.

Praktisch nut van deze test

• Bepaalt of de kat vrij, drager of genetisch aangedaan is voor de geteste HEXB-variant.
• Helpt fokkers om dragercombinaties te vermijden en aangedane kittens te voorkomen.
• Geeft duidelijke genetische informatie bij progressieve neurologische klachten of wanneer GM2/Sandhoff in de lijn relevant is.

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Katten met twee kopieën van de variant zijn genetisch aangedaan; dragers kunnen de variant doorgeven aan nakomelingen.