Gangliosidose GM1 / GM1-gangliosidose (GLB1-gerelateerd) - Korat en Siamees

GM1-gangliosidose bij Korat en Siamees

Deze genetische test onderzoekt de GLB1-variant c.1448G>C die Gangliosidose GM1, ook GM1-gangliosidose of beta-galactosidase-deficiëntie genoemd, bij katten veroorzaakt. GLB1 codeert voor beta-galactosidase, een lysosomaal enzym dat nodig is voor de normale afbraak van bepaalde suikerrijke vetstoffen.

Wanneer dit enzym onvoldoende werkt, stapelen gangliosiden en verwante stoffen zich op, vooral in zenuwweefsel. Aangedane kittens ontwikkelen doorgaans progressieve neurologische klachten zoals tremoren, evenwichtsproblemen, coördinatiestoornissen, zwakte, groei- of ontwikkelingsproblemen en achteruitgang.

Praktisch nut van deze test

• Bepaalt of een Korat of Siamees vrij, drager of genetisch aangedaan is voor de geteste GLB1-variant.
• Helpt fokkers om dragercombinaties te vermijden en zo aangedane kittens te voorkomen.
• Geeft duidelijke genetische informatie wanneer GM1-gangliosidose, lysosomale stapelingsziekte of progressieve neurologische klachten in een lijn relevant zijn.

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Katten met twee kopieën van de variant zijn genetisch aangedaan; dragers zijn zelf niet aangedaan maar kunnen de variant doorgeven.